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Anemia De Células Falciformes ¿qué Es?

Anemia De Células Falciformes ¿qué Es? - Salud

Anemia de células falciformes ¿Qué es?

 

La anemia de células falciformes, llamada también anemia drepanocítica, drepanocitosis, drepanocitemia o hemoglobina homocigota, ​ es una alteración en la sangre del ser humano que hace que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz, lo que entorpece la circulación sanguínea y causa en el enfermo micro infartos, hemólisis y anemia.

Es una enfermedad genética que tiene su origen en la sustitución de un aminoácido (el ácido glutámico) por otro (la valina) en la sexta posición de la cadena de globina β, ​ de tal manera que disminuye la unión de oxígeno y el eritrocito se atrofia.

La anemia de células falciformes es una afección hereditaria que se transmite mediante lo que se conoce como herencia autosómica recesiva. Esto quiere decir que tanto la madre como el padre deben portar el gen defectuoso.

Esta afección es causada por una mutación del gen que instruye al cuerpo la formación de hemoglobina. La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos, que se une al oxígeno y permite transportarlo por el cuerpo hacia todas las células. La proteína también transporta el dióxido de carbono hacia los pulmones, donde se elimina del cuerpo.

En los casos de anemia de células falciformes, la hemoglobina es anormal, por lo que los glóbulos rojos se vuelven rígidos y presentan una forma problemática.

SÍNTOMAS

La anemia de células falciformes puede causar diversos síntomas, uno de los cuales es el dolor. El dolor es causado por la forma de las células y por los bloqueos que pueden causar dentro de los vasos sanguíneos en el pecho, el abdomen y las articulaciones.

El dolor de los pacientes con anemia de células falciformes varía. Algunos experimentan cuadros de dolor que solo duran algunas horas, mientras que otros pacientes pueden experimentar episodios que duran semanas. La afección también puede producir dolor crónico como resultado del daño en articulaciones y huesos a lo largo del tiempo.

Otro síntoma de esta afección es la anemia. Las células falciformes son frágiles y se pueden romper fácilmente, por lo que el paciente presenta bajos niveles de glóbulos rojos. Esto quiere decir que no hay suficientes glóbulos rojos para transportar niveles adecuados de nutrientes y oxígeno a todo el cuerpo y, por lo tanto, los niveles de energía bajan.

Otros síntomas de la afección pueden incluir problemas de visión, retrasos del crecimiento, hinchazón de las manos y los pies e infecciones frecuentes.

 

 

¿Cómo esto afecta a la población?

 

La mayor incidencia de anemia falciforme (drepanocítica) corresponde a África tropical, donde hasta un 45% de la población es portadora de la mutación. El gen Beta S presenta tres haplotipos prevalentes: Benín, Senegal y Bantú, presentes también en la población negra de Estados Unidos y Jamaica. Los haplotipos Benín y Senegal son también prevalentes en la población norte de África y litoral mediterráneo, en especial, Grecia; Italia y parte de la Península Ibérica, lo que pone de manifiesto la expansión de población africana en estas áreas de raza blanca. En América Latina y Caribe 1 de cada 100 individuos de raza negra es portador del gen Beta y en Estados Unidos la incidencia de la anemia drepanocítica es de aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos. La anemia drepanocítica es especialmente frecuente en personas con antepasados originarios del África subsahariana, la India, la Arabia Saudita o los países del Mediterráneo. Las migraciones incrementaron la frecuencia del gen en el continente americano. En algunas zonas del África subsahariana, el porcentaje de niños que nacen con este trastorno puede llegar al 2%.

La enfermedad de células falciformes es un problema de salud mundial cada vez mayor. Las estimaciones sugieren que cada año aproximadamente 300.000 niños nacen con anemia de células falciformes, que se define por la homocigosidad para el gen de la hemoglobina falciforme (HbS) (es decir, para una mutación con cambio de sentido missense [Glu6Val, rs334] en el gen β-globina [HBB]) y que este número podría llegar a 400.000 en el 2050.

Las estimaciones de población en los Estados Unidos sugieren que un total de aproximadamente 100.000 personas tienen la enfermedad. No existe una estimación anual confiable para ningún otro país ni una estimación global, pero las estimaciones para recién nacidos sugieren consistentemente que nacen 300.000 bebés por año con anemia de células falciformes. La gran mayoría de estos nacimientos ocurren en tres países: Nigeria, la República Democrática del Congo, y la India. El número de pacientes con enfermedad de células falciformes se espera que aumente, tanto en los países de altos ingresos como en los países de ingresos más bajos. En los países de altos ingresos, este aumento refleja en gran medida las ganancias en la expectativa de vida de las personas afectadas como resultado de intervenciones tales como la detección en recién nacidos, la profilaxis con penicilina, la prevención primaria del accidente cerebrovascular, y el tratamiento con hidroxiurea. La esperanza de vida ha mejorado significativamente en los países de altos ingresos en los últimos 40 años, con una mortalidad infantil ahora cercana a la de la población general y una sobrevida mediana observada de más de 60 años. A pesar de estos notables logros, la expectativa de vida de los pacientes con anemia de células falciformes se reduce en unos 30 años, incluso con los mejores cuidados médicos, y la calidad de vida es pobre. El tratamiento con hidroxiurea – la única terapia farmacológica aprobada para la enfermedad de células falciformes – se utiliza cada vez más en adultos y niños. Sin embargo, el tratamiento y el manejo de la enfermedad siguen siendo costosos, haciendo que el pleno acceso a la atención esté disponible sólo para los más privilegiados; de otra manera, el acceso es muy limitado debido a las crecientes presiones sobre los servicios de salud pública. Se destacan nuevos desarrollos en el manejo de la anemia falciforme a través de recientes y continuos ensayos clínicos de fase 3, y por el creciente número de pacientes que se están beneficiando con el trasplante de células madre hematopoyéticas. En los países de menores ingresos, donde la mortalidad infantil por todas las causas se ha reducido en las últimas dos décadas, un mayor número de lactantes y niños pequeños afectados sobreviven hasta la edad adulta, requiriendo diagnóstico y tratamiento. En África, donde hay una falta de detección neonatal y de vacunación infantil rutinaria y donde la malaria, la desnutrición y la pobreza siguen siendo importantes retos, la mortalidad entre los niños con enfermedad de células falciformes menores de 5 años de edad puede ser tan alta como del 90%.

 

 

¿Qué se hace para solucionar este problema?

 

NUEVOS TRATAMIENTOS

No existe una cura ampliamente disponible para la anemia drepanocítica. En la actualidad se están evaluando varios tratamientos emergentes nuevos.  Para pacientes jóvenes con anemia drepanocítica aguda una opción podría ser un trasplante de células madre, que incluya el trasplante de médula ósea de un donante con una médula ósea saludable a un paciente con anemia drepanocítica, idealmente de un hermano sin anemia drepanocítica. No obstante, aunque el trasplante de médula ósea puede curar la anemia drepanocítica en una pequeña cantidad de pacientes, en otros pacientes puede tener efectos secundarios que ponen en riesgo la vida. Otros tratamientos nuevos emergentes son los siguientes: terapia genética (para inducir la formación de glóbulos rojos normales en la médula ósea) y nuevos medicamentos (para estimular la producción de hemoglobina fetal o para prevenir que los glóbulos rojos se vuelvan drepanocíticos).

 

 

 

CANNABIS COMO POSIBLE TRATAMIENTO DE LOS SÍNTOMAS

Debido a que uno de los síntomas principales asociados a esta afección es el dolor prolongado, la calidad de vida de los pacientes se puede ver muy afectada por los síntomas. Aunque se pueden administrar fármacos analgésicos, presentan el riesgo de causar adicción o sobredosis. El cannabis puede ser una gran ayuda en este aspecto, y es reconocido por sus propiedades analgésicas y antiinflamatorias. Además, la hierba es extremadamente segura.

Tratar el dolor asociado a la enfermedad de células falciformes también es más complejo que el mero control del dolor. El dolor causado por esta afección comienza por la inflamación, la necrosis de tejidos y la oclusión vascular. Esto quiere decir que tratar el dolor con cannabis puede ser beneficioso para reducir el daño tisular. Además, cannabinoides como el CBD ejercen mecanismos antiinflamatorios que pueden ser particularmente útiles. Debido a que el CBD no es psicoactivo, constituye una opción para los pacientes que no desean o no pueden tolerar los efectos del THC.

No existe mucha investigación sobre este tema. No obstante, en un estudio publicado en la revista Blood, se analizaron los efectos de cannabinoides en ratones que expresaban hemoglobina falciforme humana. En este ensayo se demostró que los cannabinoides atenuaba el dolor en los ratones.

 

 

Bibliografía

 

Royal Queen Seeds. (s.f.). Anemia de celulas falciformes ¿Se puede tratar con cannabis?. Recuperado de Anemia de células falciformes: ¿Se puede tratar con cannabis? https://www.royalqueenseeds.es/blog-anemia-de-celulas-falciformes-se-puede-tratar-con-cannabis-n873

 

Zuñiga Rodríguez, J. (s.f.). Anemia de celulas falciformes información general. Anemia falciforme blog. Recuperado de anemiafalciforme32010.blogspot.com

 

Lopez, M. (s.f.). Mas cerva de la cura de la anemia de células falciformes. Abc. Recuperado de www.abc.ed/salud/enfermedades/abci-mas-cerca-curar-anemia-falciforme-corta-pega-genetico-201802170138

 

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